მალაბსორბციის სინდრომი ( ცისტური ფიბროზი)

   რას წარმოადგენს ცისტური ფიბროზი და როგორია მისი კლინიკური მანიფესტაცია

      ცისტური ფიბროზი( მუკოვისციდოზი) ევროპული რასის მოსახლეობის ლეტალობის გამომწვევი ყველაზე გავრცელებული აუტოსომურ-რეცესიული იშვიათი დაავადებაა. მიზეზი მე-7 ქრომოსომის გენში - „ ცისტური ფიბროზის ტრანსმებრანულ რეგულატორი“ განვითარებული მუტაციაა.(CFTR)  ზოგადად პოპულაციაში ყოველი ერთი ადამიანი 25-დან გამომწვევი გენის ჰეტეროზიგოტული მატარებელია, კლინიკურად გამოვლენილი დაავადების სიხშირეა 1/25000 ცოცხლადშობილ ახალშობილზე.

ცისტური ფიბროზი

 

დაავადება კლინიკური სურათის მრავალფეროვნებით შეიძლება გამოვლინდეს.

ცისტური ფიბროზის კლინიკური მანიფესტაცია
ტიპიური სიმტომები	სავარაუდო სიმპტომები
კუჭ-ნაწლავის ტრაქტი  მეკონიური  ილეუსი  პანკრეასის ეგზოკრინული უკმარისობა ბავშვებში	ზრდაში ჩამორჩენა            ჰიპოპროტეინემია            ცხიმში ხსნადი ვიტამინების ნაკლებობა            დისტალური ნაწლავის ობსტრუქციის სინდრომი            რექტალური პროლაფსი            ბილიარული ციროზი            პორტული ჰიპერტენზია            ქოლელითიაზი ბავშვებში ჰემოპლიზური პათოლოგიის გარეშე            პირველად სკლეროზული ქოლანგიტი            ეგზოკრინული პანკრეასული უკმარისობა მოზრდილებში            მორეციდივე პანკრეატიტი
სინოპულმონური მანიფესტაცია    პერსისიტიული რესპირაციული ინფექცია   Pseudomonas aeruginosa ინფექცია პერსისიტიული რესპირაციული ინფექცია Bukholderia capacia ინფექციით  ორივე ზედა წილის ბრონქოექტაზია  ნაზალური პოლიპები ბავშვებში	პერსისიტიული  ან მორეციდივე რესპირაციული ინფექცია (staphylococcus aureus, pseudomas aureginosa , acgromobacter xyloxidans an haemophilus influenza)            ბრონქოექტაზიის , ატელექტაზის პერსისტული ინფილტრაციის რადიოლოგიური ნიშნები            ჰემომფტიზი ასოცირებული ფილტვის დიფუზურ დაავადებასთან, რომელიც არ უკავშირდება ტუბერკულოზს ან ვასკულიტს            ქრონიკული პროდუქტიული ხველა            ალეგიული ბრონქოპულმონარული ასპერგილოზი            ნაზალური პოლიპები მოზრდილებში            ქრონიკული პანსინუსიტის რადიოლოგიური ნიშნები
სხვა ჰიპოქლორემიული ალკალოზი, ღებინების გარეშე თანდაყოლილი ბილატერალური განუვითარებელი	დოლის ჯოხის ფორმის თითები            ოსტეოპენია/ოსტეოპოროზი         <40 წელზე ასაკში            ატიპიური დიაბეტი

* გამოყენებული ლიტერატურა
Bristol Paediatric Cystic Fibrosis Guidelines. (2007)United Bristol Healthcare 1-st edition