понедельник, 24 марта 2014 г.

ცისტური ფიბროზი


                                       ცისტური ფიბზორი




    განასხვავებენ ცისტური ფიბროზის კლასიკურ და არაკლასიკურ ვარიანტებს. დიფერენცირების საფუძველი არის ოფლის ტესტის მაჩვენებლები და კლინიკური გამოვლინებები. გენური მუტაციის რიცხვი დიფერენცირებისთვის არ გამოდგება, რადგან მიუხედავად 2 მუტაციის არსებობისას შესაძლებელია კლინიკური მიმდინარეობა მძიმე არ იყოს და ქლორის კონცენტრაცია ოფლში ნაკლები იყოს 60მმოლ/ზე.



     ლასიკური ანუ ტიპიური ცისტოფიბროზის დამახასიათებელი კლინიკური ნიშნები:

      ერთი ან მეტი კლინიკური ნიშანი, ოფლის ტესტით ქლორის კონცენტრაცია > 60 მმმოლ/-ზე. CFTR ენში ადგილი აქვს ერთ ან ორ მუტაციას. პაციენტებს ცისტურიფიბროზის კლასიკური მიმდინარეობით შეიძლება არ ქონდეთ პანკრეასის ეგზოკრინული ფუნქციის უკმარისობა. მიმდინარეობა შეიძლება იყოს მძიმე, სწრაფად მოპროგრესირე და საშუალო სიმძიმის და ნელი პროგრესირებით.

         არაკლასიკური ანუ ატიპიური ცისტური ფიბროზი ფენოტიპურად მინიმუმ ერთი კლინიკური ნიშნით ვლინდება. პაციენტების უმეტესობას პანკრეასის ფუნქცია შენარჩუნებული აქვს და ფილტვის დაზიანების ხარისხიც მსუბუქია

              თუ ქლორი ოფლში < 30მმოლ/ და მუტაცია არ ვლინდება -პაციენტი ჯანმრთელია.

              თუ ქლორი ოფლში < 30მმოლ/ლდა ვლინდება ერთი მუტაცია-პაციენტი მატარებელია.

              თუ ქლორი ოფლში  30 -50 მმოლ/ დავლინდება 0 მუტაცია - პირი ჯანმრთელია

 დიაგნოსტიკურ - ლაბორატორიული ტესტები და სპეციალისტთა კონსულტაციები.
    პაციენტებზე სისტემატური მეთვალყურეობა და მკურნალობა ხორციელდება ამბულატორიულ პირობებში.
სკრინინგით გამოვლენილი ახალშობილების ინიციალური მკურნალობა:
·   დიაგნოსტიკა: ოფლისტესტი მინიმუმ 2 ჯერ, და/ან გენეტიკური ანალიზი
·   კრეონი დიაგნოზის დასმის მომენტიდან
·   კრეონის დაწყებიდან რამდენიმე დღეში ვიტამინები და ფლუკოქსაცილინი
ყველა ამ ღონისძიების გატარება უნდა მოესწროს 7 დღეში.
·         ფიზიოთერეპია
  დიაგნოსტირებული ბავშვების ამბულატორიული მონიტორინგი
  •          რუტინული მონიტორინგი ყოველ 6- 9 კვირაში
  •         ყველა ვიზიტის დროს ( მინიმუმ 3 თვეში ერთხელ) ფასდება სიგრძე, წონა, თავის გარშემოწირულობა 1 წლამდე ასაკში და ანთროპომეტრული მონაცემების დაფიქსირება რუქაზე.
  •          მოზარდებში სქესობრივი მომწიფების ნიშნების შეფასება წელიწადში ერთხელ 
  •          ნახველი/ ხახის კულტურა ( საჭიროების მიხედვით).
  •          გამწვავების შემთხვევაში ყოველკვირეული ბაქტერიოლოგიური კვლევა.
  •          სისხლის საერთო ანალიზი ( მეორდება საჭიროების მიხედვით)
  •          განავლის მიკროსოპია ( მეორდება საჭიროების მიხედვით)
  •          შარდოვანა და ელექტროლიტები ( მეორდება საჭიროების მიხედვით)
  •          ღვიძლის ფუნქციები წელიწადში ერთხელ
  •          მუცლის ღრუს უსლტრასონოგრაფია რუტინულად არ ტარდება.
  •           C რეაქტიული ცილა ( მეორდება საჭიროების მიხედვით)
  •          გლუკოზა სისხლში წელიწადში ერთხელ, ხოლო პაციენტებს რომელთა ასაკი 13 წელი და მეტია ყოველწლიური გლუკოზის ტოლერანტობის ტესტი (ოგტტ)
  •          გულმკერდის რენტგენოგრაფია წარმოადგენს ყოველწლიურ რუტინულ კვლევას, გამწვავების შემთხვევაში კვლევის ჩატარება ყოველთვის აუცილებელი არ არის.
  •          თუ ბავშვი არ არის ჯანმრთელი, მას უვლინდება მწვავე დაავადების სიმპტომები, აუცილებელია ჰოსპიტალიზაცია.
  •      რუტინული პროფილაქტიკური აცრები უნდა ჩატარდეს გრაფიკის მიხედვით.
ი        იხ.  http://sawmlismomnelebeli.blogspot.com/2014/03/blog-post_9076.html 

      
        გამოყენებული ლიტერატურა:
               1.   Bristol Paediatric Cystic Fibrosis Guidelines. (2007)United Bristol Healthcare 1-st edition.
 2.   European best practice guidelines for cystic fibrosis neonatal screening. Europian Cystic Fibrosis Society. Journal of Cystic Fibrosis 8 (2009) 153-173 transmembrane contiductance Regulator




Комментариев нет:

Отправить комментарий